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Diagnostic

AFSEP » La SEP » Diagnostic

Comment diagnostique‑t‑on la sclérose en plaques ?

Il n’existe pas de « test unique » pour la SEP. Le diagnostic repose sur un ensemble concordant de signes cliniques, d’images IRM et d’analyses biologiques, évalués à la lumière des critères de McDonald (révision 2017, mise à jour 2024 en cours). L’objectif : prouver une dissémination des lésions dans l’espace (plusieurs zones du système nerveux) et dans le temps (lésions d’âges différents) tout en excluant les maladies mimant la SEP.

 

Pourquoi le parcours peut‑il être long ?

  • Symptômes fluctuants et disparates : troubles sensitifs, visuels ou moteurs souvent transitoires.
  • Formes progressives d’emblée (≈ 10 %) sans poussée claire.
  • Maladies mimant la SEP : neuromyélite optique (NMOSD), MOGAD, lupus, carence sévère en B12, etc.

En France, le délai médian entre le premier symptôme et le diagnostic est passé de 3,5 ans (2005) à 1,7 an (2024) grâce à la diffusion de l’IRM et aux révisions des critères McDonald.(mstrust.org.uk)

 

Étapes clés du diagnostic

Étape Objectif
Examen neurologique Relever les déficits, confirmer l’atteinte centrale

  • Suspicion de syndrome cliniquement isolé (CIS)
IRM encéphalique + médullaire Visualiser les plaques de démyélinisation

  • ≥ 1 lésion typique en T2 ou FLAIR
Gadolinium (ouvrage T1) Distinguer lésions actives (rehaussées) vs anciennes

  • Prouver la dissémination dans le temps
Ponction lombaire Rechercher bandes oligoclonales IgG (OCB)

  • OCB + soutient le diagnostic (critère 2017)
Potentiels évoqués (visuels, somesthésiques) Détecter des lésions infracliniques

  • Allonge­ment des latences
Bilan sanguin Exclure diagnostics différentiels

  • Carences, infections, auto‑anticorps

 

1. Imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Dissémination dans l’espace (DIS): ≥ 1 lésion dans ≥ 2 régions caractéristiques (périventriculaire, juxtacorticale/infrachorticale, infratentorielle, médullaire).(org)
  • Dissémination dans le temps (DIT): lésion rehaussée au gadolinium et non rehaussée ou nouvelle lésion sur IRM de suivi.
  • Index de charge lésionnelle : nombre total, volume, atrophie.

 

2. Liquide céphalo‑rachidien (LCR)
  • Bandes oligoclonales IgG (OCB): présence dans 85–95 % des SEP. Permet de poser le diagnostic dès le premier événement si IRM typique.(ncbi.nlm.nih.gov)
  • Chaînes légères de neurofilament (NfL) sériques / LCR: biomarqueur de neuro‑axonalité, utile pour prédire l’évolution.(ncbi.nlm.nih.gov)

 

3. Examens électrophysiologiques & ophtalmologiques
  • Potentiels évoqués visuels (PEV) : retard de conduction signe une névrite optique infraclinique.
  • Optical Coherence Tomography (OCT) : amincissement de la couche de fibres nerveuses rétiniennes (cpRNFL) corrélé au handicap futur.(ncbi.nlm.nih.gov)

 

Critères de McDonald (2017) – résumé

Situation clinique IRM/LCR requis Diagnostic
≥ 2 poussées + preuves DIS Non SEP confirmée
1 poussée + DIS + DIT (IRM ou clinique) Non SEP confirmée
1 poussée + DIS (IRM) + OCB + Oui SEP confirmée
Neuropathie progressive ≥ 1 an Lésions typiques + OCB + SEP progressive primaire

Mise à jour 2024 (consensus ECTRIMS) : intégration de l’OCT et des chaînes légères de neurofilament dans les critères secondaires (publication en cours).(radiopaedia.org)

 

Examens complémentaires pré‑thérapeutiques

Avant de débuter un traitement de fond : bilan sanguin (sérologie VHB, VZV), ECG, radiographie thoracique (tuberculose latente sous anti‑TNF), écho‑doppler cardiaque si anticorps anti‑CD20.

 

En pratique : chronologie type du parcours

  1. Premier symptôme (J0) → Médecin traitant → Neurologue (< 2 semaines)
  2. IRM + sanguin (< 1 mois)
  3. Ponction lombaire (si nécessaire)
  4. Annonce du diagnostic (entre 1 et 6 mois selon complexité)
  5. Consultation d’éducation thérapeutique (AFSEP peut accompagner)

 

Questions fréquemment posées

Dois‑je toujours passer par une ponction lombaire ?

Pas systématiquement : si l’IRM montre à la fois DIS et DIT, les critères sont remplis sans LCR. Le neurologue l’indiquera si les images sont ambiguës ou si l’on suspecte une autre maladie.

Le gadolinium est‑il dangereux ?

Les agents macrocycliques actuels sont sûrs ; l’accumulation cérébrale n’a pas montré d’effet clinique. En cas d’insuffisance rénale sévère, on privilégiera d’autres séquences.

 

Dernière mise à jour : 25  avril 2025.

Références clés
    1. McDonald Criteria – 2017 revisions : Lancet Neurol 2018 ; 17: 162–173.
    2. Radiopaedia – McDonald criteria 2024 update.
    3. MS Trust – McDonald criteria explained (2024).
    4. Neurofilament light as biomarker – Front Public Health 2024 ; 12: 1397845
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